síndrome de ALBRIGHT-BUTLER-BLOOMBERG

un síndrome de graves anormalidades del desarrollo caracterizado por un dwarfismo que afecta las extremidades inferiores, genua vara, genua valga ocasional, piernas arqueadas, muñecas y tobillos ensanchados, bultos arosariados en las costillas, hipoplasia del esmalte dentario, dentición tardía y pérdida prematura de dientes. Otros desórdenes asociados son una marcha cimbreada, abdomen protuberante y, con menor frecuencia, dolicocefalia y craneosintosis Se trata de una alteración metabólica con hipofosfatemia, elevación de la fosfatasa alcalina, disminución de la reabsorción tubular y defectos en la absorción intestinal del calcio. Es resistente a la vitamina D.